En la actualidad se realiza el diagnóstico molecular de pacientes cuyas características clínicas y/o estudios histopatológicos sugieran diagnóstico de alguna de las siguientes genodermatosis:
- Epidermólisis ampollar distrófica (EAD).
- Epidermólisis ampollar simple (EAS)
- Síndrome de Kindler (SK)
- Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar
- Ictiosis Folicular, Alopecia y Fotofobia (IFAP),
- Sordera sindrómica
- Incontinencia Pigmenti (IP)
- Displasias Ectodérmicas ligada al X
- Eritroqueratodermias
- Disqueratosis
- Síndrome de Netherton
